Guadalajara, 30 Jun 15 (Notimex).- La jefa del servicio de Fisiología Pulmonar e Inhaloterapia del Hospital de Especialidades del IMSS en Jalisco, María Ailín Cobián Meda, dijo que se llevó a cabo un tratamiento exitoso para Enfermedad de Pompe en esta entidad.
En rueda de prensa indicó es una rara afección de origen genético de la que apenas existen poco más de una decena de personas diagnosticadas en México.
Señalò que entre los síntomas se encuentran dificultad para correr y subir escaleras, torpeza en movimientos, insuficiencia respiratoria, desgaste muscular, incluidos el corazón, el útero y el diafragma, así como problemas para hablar y deglutir.
Debido a su semejanza con otro tipo de distrofias y a su baja incidencia, la Enfermedad de Pompe es difícil de detectar, y se confunde con patologías más frecuentes como la distrofia de Béquer, estableciò.
“Especialistas internacionales como Macelo R. Rugiero, del Hospital Italiano en Argentina, estiman que un diagnóstico preciso podría llevar entre 10 y 30 años, por lo que él vino hace un par de semanas a Jalisco ya que le pareció un verdadero milagro que nuestra paciente, el noveno caso registrado en México, se encontrara en tan buenas condiciones en un periodo tan corto de tratamiento”, afirmó.
Comentó que uno de estos casos es Arcelia del Rocío Ramírez, de 37 años, que llegó hace un año al servicio de Inhaloterapia del Hospital de Especialidades para evaluar su capacidad respiratoria.
Explicó que estudios anteriores demostraban que sus pulmones estaban sanos, pero en las biopsias de hospitales públicos y privados a los que había acudido, se confirmaba una distrofia neuromuscular degenerativa, la del tipo Béquer, que no tiene tratamiento.
Precisó que después de sentirse bien durante muchos años y de atribuir una pérdida de peso abrupta a las exigencias laborales, la paciente se contagió de una gripe que evidenció la debilidad de su diafragma, “y la infección, aparentemente inocua, se complicó de manera muy severa, y puso a Arcelia en una situación crítica”.
Resaltó que los pulmones de Arcelia estaban sanos, por lo que era inexplicable dicha reacción orgánica, pero luego de analizar a detalle el caso y de medir elementos como el grosor del diafragma, aunque era muy poco probable, se decidió hacer pruebas de Enfermedad de Pompe, un problema muy raro ocasionado por deficiencias durante la metabolización del azúcar.
“En estos extraños casos el azúcar que se consume no sale del organismo, no se transforma tampoco en energía sino se convierte en moléculas más grandes y se almacenan en los músculos”.
Detalló que para detectarla es preciso descartar otras enfermedades, “a diferencia de la de Béquer, la Enfermedad de Pompe sí tiene tratamiento, y los resultados los vemos en Arcelia”.
La especialista subrayó que para el diagnóstico y atención de Arcelia se involucraron diversas áreas médicas y especialistas del nosocomio como la jefa del Servicio de Rehabilitación Física, Xóchitl Larios González.
Además de los expertos en rehabilitación física, Alfonso Vega Vargas; en neurología, Jesús Gallegos González; en fisiología pulmonar, Jorge Frías Solís; así como el jefe de la División de Genética del Centro de Investigación Biomédica de Occidente (CIBO), Luis Figuera Villanueva.
Puntualizó que dado que es una patología genética, el diagnóstico de Arcelia fue un parteaguas en la vida de sus dos hermanas, que también padecen el mismo mal y en quienes ya se detuvo el avance de un daño degenerativo.
Agregó que los padres de las tres pacientes dicen sentirse tranquilos ahora que la ciencia les permitirá a sus hijas llevar una vida normal, “Arcelia es atendida por especialistas en Neumología, Neurología, Fisiología y Genética”.
A su vez, Arcelia del Rocío Ramírez dijo que “me he topado con muchos ángeles en el camino, pero el más grande es la doctora Cobián, al revisar mi historial clínico y mis pruebas respiratorias ella creyó que podría ser candidata a esta enfermedad y al confirmarse recibí tratamiento”.
“Recibo el medicamento, que es muy caro, y a 10 meses estoy tranquila, sin miedo, enfocada a recuperarme y reintegrarme”, subrayó.
En rueda de prensa indicó es una rara afección de origen genético de la que apenas existen poco más de una decena de personas diagnosticadas en México.
Señalò que entre los síntomas se encuentran dificultad para correr y subir escaleras, torpeza en movimientos, insuficiencia respiratoria, desgaste muscular, incluidos el corazón, el útero y el diafragma, así como problemas para hablar y deglutir.
Debido a su semejanza con otro tipo de distrofias y a su baja incidencia, la Enfermedad de Pompe es difícil de detectar, y se confunde con patologías más frecuentes como la distrofia de Béquer, estableciò.
“Especialistas internacionales como Macelo R. Rugiero, del Hospital Italiano en Argentina, estiman que un diagnóstico preciso podría llevar entre 10 y 30 años, por lo que él vino hace un par de semanas a Jalisco ya que le pareció un verdadero milagro que nuestra paciente, el noveno caso registrado en México, se encontrara en tan buenas condiciones en un periodo tan corto de tratamiento”, afirmó.
Comentó que uno de estos casos es Arcelia del Rocío Ramírez, de 37 años, que llegó hace un año al servicio de Inhaloterapia del Hospital de Especialidades para evaluar su capacidad respiratoria.
Explicó que estudios anteriores demostraban que sus pulmones estaban sanos, pero en las biopsias de hospitales públicos y privados a los que había acudido, se confirmaba una distrofia neuromuscular degenerativa, la del tipo Béquer, que no tiene tratamiento.
Precisó que después de sentirse bien durante muchos años y de atribuir una pérdida de peso abrupta a las exigencias laborales, la paciente se contagió de una gripe que evidenció la debilidad de su diafragma, “y la infección, aparentemente inocua, se complicó de manera muy severa, y puso a Arcelia en una situación crítica”.
Resaltó que los pulmones de Arcelia estaban sanos, por lo que era inexplicable dicha reacción orgánica, pero luego de analizar a detalle el caso y de medir elementos como el grosor del diafragma, aunque era muy poco probable, se decidió hacer pruebas de Enfermedad de Pompe, un problema muy raro ocasionado por deficiencias durante la metabolización del azúcar.
“En estos extraños casos el azúcar que se consume no sale del organismo, no se transforma tampoco en energía sino se convierte en moléculas más grandes y se almacenan en los músculos”.
Detalló que para detectarla es preciso descartar otras enfermedades, “a diferencia de la de Béquer, la Enfermedad de Pompe sí tiene tratamiento, y los resultados los vemos en Arcelia”.
La especialista subrayó que para el diagnóstico y atención de Arcelia se involucraron diversas áreas médicas y especialistas del nosocomio como la jefa del Servicio de Rehabilitación Física, Xóchitl Larios González.
Además de los expertos en rehabilitación física, Alfonso Vega Vargas; en neurología, Jesús Gallegos González; en fisiología pulmonar, Jorge Frías Solís; así como el jefe de la División de Genética del Centro de Investigación Biomédica de Occidente (CIBO), Luis Figuera Villanueva.
Puntualizó que dado que es una patología genética, el diagnóstico de Arcelia fue un parteaguas en la vida de sus dos hermanas, que también padecen el mismo mal y en quienes ya se detuvo el avance de un daño degenerativo.
Agregó que los padres de las tres pacientes dicen sentirse tranquilos ahora que la ciencia les permitirá a sus hijas llevar una vida normal, “Arcelia es atendida por especialistas en Neumología, Neurología, Fisiología y Genética”.
A su vez, Arcelia del Rocío Ramírez dijo que “me he topado con muchos ángeles en el camino, pero el más grande es la doctora Cobián, al revisar mi historial clínico y mis pruebas respiratorias ella creyó que podría ser candidata a esta enfermedad y al confirmarse recibí tratamiento”.
“Recibo el medicamento, que es muy caro, y a 10 meses estoy tranquila, sin miedo, enfocada a recuperarme y reintegrarme”, subrayó.
