El Síndrome Fanconi, que afecta crecimiento, tendría origen genético

Guadalajara, 23 Julio 14 (Notimex).- El Síndrome de Fanconi, que afecta el crecimiento y desarrollo, es una enfermedad que puede tener origen genético y ser heredada o bien adquirida por factores externos tales como la exposición prolongada a metales pesados como plomo o mercurio.

El investigador de la División Genética del Centro de Investigación Biomédica de Occidente (CIBO) del Instituto Mexicano del Seguro Social (IMSS) en Jalisco, Luis Figuera Villanueva, subrayó que hay casos en que las causas no son genéticas.

“Pueden deberse también a intoxicaciones por metales como el plomo o el mercurio, que hayan tenido mieloma múltiple, o incluso por alguna ingesta de medicamentos caducos”, explicó el experto genetista del Seguro Social.

Señaló que esta enfermedad se produce por un daño en la función tubular proximal de riñón, dando como resultado una deficiente reabsorción de electrolitos y nutrientes en el organismo.

Ante esta alteración, el organismo desecha sustancias como glucosa, aminoácidos, ácido úrico, fosfato e incluso bicarbonato, lo cual puede llevar al paciente a una severa deshidratación y a insuficiencia renal.

De hecho, Figuera Villanueva mencionó que esta patología es comúnmente diagnosticada por los nefrólogos ante síntomas como el orinar demasiado, condición similar a la de los pacientes diabéticos.

“Hay reportes de pacientes en México, sin embargo hay muchas enfermedades que van a formar parte de este síndrome y entonces puede existir un subregistro, el diagnóstico lo hace un nefrólogo por lo regular basado en lo que se encuentra en la orina”, indicó.

Agregó que este Síndrome forma parte del llamado grupo de Enfermedades Raras y su incidencia es de un caso por cada 20 mil personas. Los pacientes también pueden cursar con otras afectaciones como acidosis.

Otra de sus particularidades es que al afectar el desarrollo, niños e incluso adultos que desarrollan esta enfermedad alcanzan tallas bajas, es decir que no logran estaturas normales e incluso su apariencia puede ser de infantes debido a que origina raquitismo al ocasionar alteraciones a nivel de los huesos.

“Afecta el crecimiento y desarrollo, son personas que en el caso de los niños lo que ocurre es que no hay un desenvolvimiento esquelético y alcanzan tallas muy bajas, y en los adultos parecen niños”, subrayó el investigador del Seguro Social.

Existen otras patologías de origen genético que pueden desencadenar el denominado Síndrome de Fanconi tales como intolerancia a la fructosa o incluso galactosemia.

En cuanto a causas ambientales, advirtió que la exposición prolongada al plomo es una causal directa de este síndrome tanto en niños como en adultos.

“Hay que acudir con el especialista, si se encuentran estos síntomas y el paciente estuvo trabajando en una fábrica y se expuso mucho tiempo al plomo, pues no habría mucho más que buscarle”, recomendó el experto.

Incluso dijo que en algunos casos que se han descrito se ha señalado que durante el embarazo, la madre tuvo contacto directo con estos metales lo que ocasiono el desarrollo de la enfermedad en el bebé.