Explicó que la acromatopsia o ceguera a los colores, es un padecimiento de origen genético, que imposibilita a las personas a percibir tonalidades en rojo, azul o verde y de hecho los afectados prácticamente ven en tono gris todo lo que les rodea.
“La vida la ven en gris, es una ceguera total a los colores, una enfermedad de los conos que es de origen genético y rara, ya que afecta a aproximadamente a una persona por cada 100 mil”, indicó el experto.
Añadió que las células de la retina (conos) están dañadas y no se recuperan. Hay diferentes modos de herencia, en este caso es autosómica recesiva, es decir, que los padres están sanos.
Detalló que la acromatopsia es también conocida como ceguera diurna, y en ella se aprecian distintas variantes, una asociada a la talla baja, otra que se acompaña de fotofobia (intolerancia a la luz), otra que cursa con cataratas y una más denominada acromatopsia completa con anomalías esqueléticas.
La última fue descrita como un síndrome nuevo por el también investigador de la División de Genética del Centro de Investigación Biomédica (CIBO) del IMSS en Jalisco, en una familia originaria de Michoacán, todos derechohabientes del Seguro Social.
“Fueron pacientes que tenían exclusivamente acromatopsia con alteraciones esqueléticas leves en manos y pies; tenían fluorosis dental, disminución de agudeza visual, tenían un problema completo”, precisó.
Resaltó que este tipo de acromatopsia fue descrito en cuatro de los seis hijos de un matrimonio a quienes se les realizó el diagnóstico en el CIBO, es por cierto el único caso en el mundo de este tipo de ceguera a colores.
Al diagnosticar a esta familia, señaló García Ortiz, los afectados, que en ese entonces tenían 18, 16, 13 y nueve años de edad fueron derivados para su atención y seguimiento al servicio de Oftalmología del Seguro Social, y los padres no tenían por cierto ninguna alteración.
El especialista señaló que una de las características de los hermanos con la variante de acromatopsia completa con anomalías esqueléticas, es que presentaban dedos largos de manos y pies.
Apuntó que la detección temprana de la acromatopsia contribuye a una mejor calidad de vida. No obstante, aunque el uso de lentes puede mejorar la capacidad visual del paciente con esta enfermedad, a lo largo de su vida tendrá ciertas limitantes para algunas actividades por tratarse de una ceguera funcional.
“Aunque pueden ver, tendrán alguna limitación en sus actividades, no pueden manejar un auto por ejemplo”, señaló.
Recordó que el CIBO cuenta con la infraestructura necesaria para realizar estudios especializados que permitan la detección de este tipo de patologías raras.