En el marco del 41 Aniversario del CIBO, el investigador señaló que en 615 de estos pacientes se han detectado alteraciones en hemoglobinas, en tanto 831 muestras arrojaron memabronopatías (defectos congénitos de la membrana eritrocitaria).
Explicó que la presencia de anemia en un paciente “es una manifestación de una enfermedad, algunas pueden ser de alta morbilidad y otras de menos”.
Dentro de los hallazgos genéticos más importantes que han establecido en estas líneas de estudio refirió, son marcadores exclusivos en población mexicana, en sus variantes conocidas como talasemias y esferocitosis hereditaria (EH).
“Nosotros ya contamos con un espectro de mutaciones en la población mexicana, ya identificamos cuatro genes autóctonos en talasemias beta y estamos estudiando cuatro mutaciones genéticas en talasemias alfa”, precisó el investigador adscrito a la División de Genética del CIBO.
Destacó que las anemias hemolíticas hereditarias afectan a una de cada 100 personas. El CIBO, en su laboratorio de Genética, procesa hasta 200 muestras sanguíneas de pacientes de Hematología, de distintos Hospitales del Instituto, de las cuales llegan a confirmarse con este diagnóstico hasta un 25 por ciento.
Hasta un 25 por ciento de este tipo de anemias hereditarias corresponde al tipo de talasemias, mientras que en un 35 por ciento se confirma que son de la variante esferocitosis hereditaria.
Perea Díaz añadió que en algunos casos de talasemias, los síntomas pueden identificarse en edades muy tempranas.
“Tienen manifestaciones desde los primeros seis meses de nacidos, y requieren de transfusiones sanguíneas cada seis a ocho semanas”, refirió el investigador del Seguro Social.
Los estudios que realiza el CIBO corresponden no sólo a pacientes de Jalisco sino de todo el Noroccidente del país, por lo tanto los hallazgos son representativos de la población mexicana.